Le malattie rare, pur colpendo singolarmente una piccola percentuale della popolazione, complessivamente interessano circa 3 milioni di persone in Italia. Molte di queste patologie richiedono terapie altamente specializzate e un'assistenza infermieristica domiciliare di livello avanzato, in collaborazione stretta con i centri di riferimento regionali e nazionali.
Le aree di assistenza domiciliare per malattie rare includono: somministrazione di farmaci orfani per via endovenosa o sottocutanea (es. fattori della coagulazione per emofilia, enzimi per le malattie da accumulo lisosomiale, immunoglobuline per le immunodeficienze primitive), gestione della ventilazione meccanica domiciliare non invasiva e invasiva, alimentazione parenterale totale domiciliare (NPT), e gestione di accessi vascolari complessi.
Il coordinamento con il centro specialistico di riferimento è fondamentale: l'infermiere domiciliare opera come punto di raccordo tra il paziente, la famiglia e l'equipe del centro, assicurando che le indicazioni terapeutiche vengano rispettate e segnalando tempestivamente variazioni cliniche significative.
La formazione specifica dell'infermiere per ogni singola malattia rara è un requisito essenziale: JCare garantisce aggiornamento continuo del proprio personale in collaborazione con i centri di eccellenza del territorio lombardo.
📚 Evidenze scientifiche
- Nguengang Wakap S. et al. (2020). «Estimating cumulative point prevalence of rare diseases». European Journal of Human Genetics, 28(2), 165–173.
- UNIAMO (2023). «Rapporto Malattie Rare 2022-2023». Federazione Italiana Malattie Rare, Roma.
- Regione Lombardia (2022). «Rete regionale malattie rare: protocolli di assistenza domiciliare». DGR XI/7766/2022.
