La malattia di Huntington è una patologia neurodegenerativa ereditaria rara che colpisce il movimento, le funzioni cognitive e il comportamento. L'assistenza infermieristica domiciliare per questi pazienti è altamente specializzata e deve adattarsi alla progressione inesorabile della malattia, che avanza attraverso stadi sempre più impegnativi per il paziente e per la famiglia.
L'infermiere domiciliare per Huntington gestisce: la terapia farmacologica per i movimenti involontari (tetrabenazina, deutetrabenazina, valbenazina), i farmaci per i disturbi psichiatrici frequenti nella malattia (depressione, ansia, psicosi, disturbi ossessivi), la gestione della disfagia con tecniche di addensamento e posizionamento durante i pasti, e la nutrizione enterale quando la disfagia diventa grave.
La prevenzione degli incidenti domestici causati dai movimenti coreoatetosici è prioritaria: l'infermiere valuta l'ambiente domestico per l'adeguamento ergonomico (protezioni angoli, rimozione tappeti, maniglie di sostegno), collabora con il fisioterapista per strategie di deambulazione sicura e con l'ergoterapista per adattamenti alle attività quotidiane.
Il supporto psicologico all'intera famiglia è fondamentale: la natura ereditaria della malattia pone i familiari di fronte a scelte difficili (test genetici predittivi, procreazione). L'infermiere indirizza verso counseling genetico e psicologico specializzato, e supporta i caregiver nel lungo percorso di cura.
📚 Evidenze scientifiche
- Reilmann R. et al. (2021). «European Huntington's Disease Network: A 12-Year History». Movement Disorders Clinical Practice, 8(4), 490–501.
- Frank S. (2014). «Tetrabenazine as anti-chorea therapy in Huntington disease». Neurology, 82(13), 1124–1130.
- Associazione Italiana Corea di Huntington (2023). «Linee guida per l'assistenza al paziente con malattia di Huntington in Italia». AICH, Milano.
