La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica cronica che colpisce principalmente i polmoni e l'apparato digerente. Grazie ai progressi terapeutici, molti bambini e adulti con FC vivono oggi una vita sempre più lunga e attiva. L'assistenza infermieristica domiciliare specializzata è un elemento chiave nel mantenimento della qualità di vita di questi pazienti.
Il programma di fisioterapia respiratoria quotidiana è il cardine della gestione domiciliare della FC: l'infermiere istruisce i genitori e il paziente stesso sulle tecniche di clearance delle vie aeree (PEP mask, Flutter, Acapella, vest therapy), sull'aerosolterapia con dornase alfa, ipertonica salina e antibiotici inalatori, e sulla corretta esecuzione degli esercizi fisici che migliorano la funzione respiratoria.
La gestione nutrizionale è altrettanto importante: l'infermiere monitora la crescita staturo-ponderale, supporta la terapia enzimatica pancreatica (assunzione di CREON o equivalenti ad ogni pasto), e collabora con il dietista del centro FC per ottimizzare l'apporto calorico, spesso superiore al 120-150% del fabbisogno normale.
La terapia con modulatori di CFTR (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor), disponibile per i pazienti con le mutazioni idonee, ha rivoluzionato la prognosi della FC: l'infermiere verifica la corretta assunzione e monitora gli effetti avversi (transaminasi, cataratta nei bambini più piccoli).
📚 Evidenze scientifiche
- Middleton P.G. et al. (2019). «Elexacaftor–Tezacaftor–Ivacaftor for Cystic Fibrosis with a Single Phe508del Allele». NEJM, 381(19), 1809–1819.
- McIlwaine M.P. et al. (2014). «Airway clearance physiotherapy in cystic fibrosis». Paediatric Respiratory Reviews, 15(1), 24–28.
- SIFC (2022). «Linee guida per la gestione della fibrosi cistica in età pediatrica». Societa Italiana Fibrosi Cistica, Roma.
